Vorgeburtlicher Bluttest auf Trisomien (NIPT) - Chancen und Grenzen im Vorfeld überdenken

Quelle: Berufsverband der Frauenärzte e.V. (BVF)

Die gesetzlichen Krankenkassen bezahlen  ab dem 1. Juli 2022 Schwangeren den nicht-invasiven Pränataltest (NIPT) auf die Trisomie 13, 18, 21. Dabei handelt es sich um einen risikoarmen Bluttest bei der Mutter, mit dem sich kindliches Erbgut in der Schwangerschaft auf Chromosomenstörungen untersuchen lässt. Der NIPT gehört nicht zu den allgemein empfohlenen Vorsorgeuntersuchungen für alle Schwangeren, die der Überwachung einer normal verlaufenden Schwangerschaft und der Beratung dienen. Die Notwendigkeit dieser Diagnostik kann im Rahmen der Auseinandersetzung der Schwangeren mit ihrer individuell erlebten Risikokonstellation  zum möglichen Vorliegen einer Trisomie entstehen. Auch bei Hinweisen auf eine Trisomie, etwa durch einen auffälligen Ultraschall, kann sich der Bedarf ergeben.

Bei Entscheidung für oder gegen eine Untersuchung mögliche Konsequenzen bedenken
Vor der Durchführung des NIPT ist es wichtig, dass die werdenden Eltern sichj auf mögliche ethische und medizinische Fragestellungen vorbereiten, durch die sie  mit dem Test konfrontiert werden können. "Das fängt damit an, dass das Warten auf den Test und das Ergebnis das Wohlergehen von Schwangeren und ihren Partnern oder PArtnerinnen beeinflussen kann. Zu einer großen psychischen Belastung der Eltern kann aber auch eine Fehldiagnose führen. Ein Risiko, das der neu Test mit sich bringt. Zudem können belastende Folgeuntersuchungen  notwendig werden, der NIPT liefert nur erste Hinweise", betont der Pränataldiagnostiker Dr. Jochen Frenzel.
"Besonders schwerwiegend dürfte die Auseinandersetzung mit der Frage werden, ein Kind zu bekommen, bei dem das Ausmaß von Erkrankung oder Behinderung unklar ist. Zu diesen Fragen sollte man sich im Vorfeld schon Gedanken machen."
Im Zuge dieser genetischen Untersuchung gibt es eine ganze Reihe von Fragestellungen, die durchaus erhebliche Konflikte auslösen können. Frauenärztinnen und Frauenärzte klären daher vorab ausführlich über die Chancen und Risiken der Untersuchung auf und erläutern ebenso mögliche Konsequenzen, die sich aus einer Entscheidung für den Test ergeben können. Für eine ausgewogene Aufklärung wurde eigens auch eine Versicherteninformation entwickelt. "Unsere Aufgabe ist es, unseren schwangeren Patientinnen neutral und ergebnisoffen bei der Aufklärung zur Seite zu stehen und auch im Weiteren für sie da zu sein. Die Schwangerenbetreuung ist das Herzstück unserer frauenärztlichen Arbeit. Sie wird trotz oder gerade wegen des medizinischen Fortschritts nicht weniger anspruchsvoll", ergänzt der niedergelassene Frauenarzt.

Grenzen des NIPT richtig einschätzen - Chromosomenstörungen verursachen nur etwa 10 Prozent aller Fehlbildungen
Die negative Aussagekraft des Tests ist sehr gut, d.h. ergibt der Test keine Auffälligkeiten, macht dies das Vorliegen einer Trisomie 13,18, oder 21 sehr unwahrscheinlich. Bei einem positiven Test bedeutet es wiederum nicht immer, dass tatsächlich eine genetische Störung vorliegt. In der Regel werden weitere Untersuchungen wie eine z.B. Fruchtwasserentnahme durchgeführt, um eine Trisomie sicher bestätigen oder ausschließen zu können. „Für Schwangere ist es wichtig zu verstehen, dass der Test keinen Ersatz, sondern eine zusätzliche Möglichkeit zu anderen Verfahren der pränatalen Diagnostik darstellt. Insgesamt verursachen Chromosomenstörungen etwa 10 Prozent aller Fehlbildungen, der NIPT soll die Wahrscheinlichkeit für eine kleine Auswahl davon abklären“, erklärt Dr.Frenzel. „Mindestens genauso wichtig zu wissenist neben der Tatsache, was der Test leisten kann, zu wissen, was er nicht vermag – auch, dass keine Möglichkeit der Heilung oder ursächlichen Behandlung von Trisomie besteht.“ Der Test kann keine Fehlbildungen, wie z.B.  einen offenen Rücken, einen Bauchwanddefekt oder einen Herzfehler nachweisen, die um ein Vielfaches häufiger vorkommen als Trisomien. Solche Erkrankungen oder Fehlbildungen können im Rahmen anderer Untersuchungen abgeklärt werden (z.B. qualifizierter Ultraschall).